R8 | Exome sequencing of extreme phenotypes to identify genetic modifiers in CMT1A
Ziel dieses Projekts ist die Identifizierung von genetischen Varianten, die Krankheitsbeginn, -verlauf und -schwere bei der CMT1A beeinflussen. Wir setzten dazu moderne Methoden der DNA-Sequenzanalyse und Biostatistik ein. Die Kenntnis modifizierender genetischer Varianten könnte in Zukunft für die medizinische Betreuung von Patienten und für die Entwicklung von klinischen Studien hilfreich sein.